Điểm qua 4 loại dị tật bẩm sinh phổ biến ở trẻ sơ sinh bố mẹ cần biết

Khi mang thai, trẻ trong bụng mẹ có thể mắc một số dị tật bẩm sinh làm ảnh hưởng đến sức sống của thai nhi, gây biến đổi hình thái và chức năng của nhiều cơ quan. Cùng điểm qua 4 loại dị tật bẩm sinh phổ biến ở trẻ sơ sinh bố mẹ cần biết qua bài viết sau.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau hay còn gọi là hội chứng Trisomy 13, liên quan đến sự phát triển khác thường của bộ nhiễm sắc thể. Bệnh có nguy cơ gia tăng dựa theo số tuổi của người mẹ, với tỉ lệ mắc bệnh 1/5.000 trẻ.

Một thai nhi bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, nhưng khi mắc hội chứng này thì cặp nhiễm sắc thể 13 có thêm một nhiễm sắc thể thừa. Điều này có thể gây dị tật các cơ quan não, đầu, mặt, cơ quan sinh dục, tim, tay chân.

Thông thường, khi mắc hội chứng Patau, thai nhi sẽ chết trong bụng mẹ hay sau khi sinh ra trong vòng năm đầu tiên. Một số khác nhẹ hơn có thể vượt qua năm đầu.

Do đó, phụ nữ mang thai cần xét nghiệm,khám sàng lọc từ tuần thứ 10-14 của thai kỳ để đảm bảo an toàn.

Hội chứng Patau

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards còn gọi là hội chứng Trisomy 18, xảy ra do nhiễm sắc thể thứ 18 thừa một nhiễm sắc thể và gây rối loạn. Thai nhi mắc hội chứng này khó sống được sau khi sinh, hoặc chết trong bụng mẹ. Tỉ lệ mắc hội chứng này có thể từ khoảng 1/4.000 – 1/8.000 trẻ.

Trẻ mắc hội chứng này có các biểu hiện như sinh non, nhẹ cân, tai nhọn, xương sọ dài và to, trán hẹp, miệng nhỏ,…ngoài ra tim, cơ quan sinh dục, rốn, tay chân cũng bị dị tật.

Ngày nay có thể phát hiện sớm bệnh này nhờ xét nghiệm dịch ối hay gai nhau sinh thiết.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Down

Hội chứng Down hay còn gọi là hội chứng Trisomy 21, xảy ra do sự đột biến thêm 1 nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể 21 còn gọi là tam bội thể 21. Nếu mẹ sinh con mắc hội chứng này thì các đứa con tiếp theo cũng có nguy cơ mắc bệnh gia tăng.

Nếu mẹ có độ tuổi càng cao thì nguy cơ trẻ mắc bệnh càng tăng, hoặc nếu do bố mẹmang gen lặn liên quan hội chứng này đều có thể di truyền sang con.

Hội chứng này gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển bình thường về thể chất, tinh thần của một đứa trẻ. Trẻ sẽ chậm nói, chỉ số IQ thấp, ngoại hình thấp bé, tứ chi ngắn, đầu nhỏ, môi trề,…

Hội chứng Down

Bệnh Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh có tỉ lệ tử vong cao nếu trẻ mắc phải. Bệnh này có tính di truyền bởi gen lặn. Trẻ sinh ra thường thiếu máu nhưng lại thừa chất sắt trong người, do đó có thể phải truyền máu và thải sắt suốt cả đời.

Trẻ sẽ có biểu hiện mỏi mệt, khó thở, bụng lồi, thể lực yếu, vàng vọt, nước tiểu luôn sậm,…trẻ có thể sống đến khi trưởng thành nhưng khả năng lập gia đình là rất hiếm.

Bệnh Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh

Trên đây là thông tin về 4 hội chứng thường gặp ở trẻ sơ sinh gây dị tật thai kỳ, ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe của trẻ. Hy vọng với những thông tin trên sẽ giúp các phụ huynh hiểu rõ hơn về bệnh và tìm cách phòng ngừa.

Nguồn: Báo Giáo dục và thời đại

Thcslytutrongst.edu.vn